Jakie badania prenatalne są refundowane przez NFZ i kiedy warto je wykonać

Od czerwca 2024 roku NFZ refunduje badania prenatalne dla każdej kobiety w ciąży, niezależnie od wieku. Kluczowe świadczenia to: USG prenatalne (11–14. oraz 18–22. tydzień), test PAPP-A z wolną beta‑hCG w pierwszym trymestrze oraz – przy podwyższonym ryzyku – amniopunkcja, biopsja kosmówki (trofoblastu) i kordocenteza. Do badań refundowanych wymagane jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę. Testy NIPT (wolne DNA płodowe) pozostają niefinansowane przez NFZ. Poniżej znajdziesz szczegółowe terminy, wskazania i zasady kwalifikacji.

Co dokładnie refunduje NFZ w ramach badań prenatalnych?

Program obejmuje badania przesiewowe i – w razie wskazań – diagnostykę inwazyjną. Celem jest wczesne wykrycie nieprawidłowości rozwojowych płodu i zaplanowanie dalszego postępowania, w tym opieki perinatalnej i ewentualnego leczenia prenatalnego zgodnie z aktualną wiedzą medyczną.

• USG prenatalne (genetyczne) – wykonywane między 11.–14. tygodniem (ocena m.in. przezierności karkowej, anatomii płodu) oraz 18.–22. tygodniem (tzw. USG połówkowe, ocena narządów, wzrastania i łożyska).
• Badania biochemiczne w I trymestrze: PAPP-A i wolna beta‑hCG (wykorzystywane do kalkulacji ryzyka trisomii przy połączeniu z USG). W części ośrodków stosuje się również panel z AFP i estriolem w określonych wskazaniach.
• Diagnostyka inwazyjna przy podwyższonym ryzyku: amniopunkcja, biopsja kosmówki (trofoblastu), kordocenteza – refundowane po wskazaniu lekarskim, gdy badania przesiewowe lub wywiad sugerują zwiększone ryzyko wady chromosomalnej lub strukturalnej.

Od stycznia 2025 r. zapowiedziano rozszerzenie katalogu o badanie aCGH oraz analizy mieszanych populacji komórek płodu w określonych wskazaniach, co ma zwiększyć precyzję diagnostyki genetycznej w ośrodkach realizujących świadczenia w ramach publicznego systemu.

Kto ma prawo do badań i jakie są warunki formalne?

Refundacja przysługuje wszystkim ciężarnym objętym ubezpieczeniem w NFZ. Od 2024 roku wiek pacjentki nie ogranicza dostępu do badań przesiewowych. Nadal jednak obowiązuje skierowanie, które wystawia lekarz prowadzący ciążę (ginekolog-położnik). Skierowanie jest także wymagane do ewentualnych badań inwazyjnych.

W diagnostyce priorytet uzyskują pacjentki z czynnikami ryzyka, m.in.: wiek ≥35 lat, nieprawidłowy wynik USG lub testów biochemicznych, historia chorób genetycznych w rodzinie, poprzednie ciąże z wadami płodu, niektóre choroby matki czy ekspozycje na czynniki teratogenne. Lekarz kwalifikuje do odpowiednich etapów diagnostyki w oparciu o wywiad i wyniki badań.

Kiedy wykonać badania: praktyczny kalendarz ciąży

11.–14. tydzień: USG I trymestru z oceną markerów oraz PAPP‑A i wolna beta‑hCG. To okno czasowe jest kluczowe do oszacowania ryzyka najczęstszych trisomii oraz do wczesnej oceny anatomii płodu.

18.–22. tydzień: USG połówkowe (II trymestr) – szczegółowa ocena narządów, w tym serca, mózgu, kręgosłupa, narządów jam ciała, kończyn i łożyska. W razie odchyleń lekarz może zlecić poszerzoną diagnostykę.

Po II trymestrze: w indywidualnych przypadkach możliwe są dodatkowe USG i – gdy wskazane – badania inwazyjne. Terminy badań inwazyjnych dobiera się do wieku ciążowego i wskazań medycznych.

USG prenatalne a badania biochemiczne: co wnoszą do diagnostyki?

USG prenatalne pozwala wykryć niektóre nieprawidłowości anatomiczne i markery ryzyka aberracji chromosomowych. Wynik interpretujemy łącznie z wywiadem i badaniami biochemicznymi.

Test PAPP-A z wolną beta‑hCG (czasem rozszerzany o AFP/estriol w odpowiednich wskazaniach) służy do oszacowania ryzyka wybranych trisomii. Nie jest to rozpoznanie choroby, a punkt wyjścia do decyzji o ewentualnej dalszej diagnostyce.

Testy NIPT (analiza wolnego DNA płodowego z krwi matki) pozostają w Polsce niefinansowane przez NFZ. Mogą stanowić uzupełnienie diagnostyki jako badania prywatne; decyzję o ich zleceniu warto omówić z lekarzem, biorąc pod uwagę wskazania i ograniczenia testu.

Kiedy rozważyć diagnostykę inwazyjną i na czym ona polega?

Do amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy kwalifikuje lekarz, gdy istnieje podwyższone ryzyko wady genetycznej lub poważnej wady strukturalnej. Wskazania obejmują m.in. nieprawidłowy wynik USG lub testów biochemicznych, obciążający wywiad rodzinny, wcześniejsze dziecko z nieprawidłowościami genetycznymi.

Badania inwazyjne polegają na pobraniu materiału płodowego (płyn owodniowy, kosmówka lub krew pępowinowa) do analizy cytogenetycznej lub molekularnej. Każda z metod ma określone wskazania, możliwe działania niepożądane i ograniczenia. Przed kwalifikacją lekarz omawia cel, alternatywy i potencjalne ryzyka oraz uzyskuje świadomą zgodę pacjentki.

Jak uzyskać skierowanie i gdzie wykonać badania?

Skierowanie wystawia lekarz prowadzący ciążę na podstawie wywiadu i aktualnych wyników. Realizacja świadczeń odbywa się w ośrodkach mających umowę z NFZ w zakresie położnictwa i perinatologii. W placówkach prywatnych możliwa jest też ścieżka komercyjna, jednak nie zastępuje to refundacji, jeśli spełnione są warunki NFZ.

Pacjentki z regionu mogą skorzystać z informacji lokalnych o organizacji badań i terminach: Badania prenatalne NFZ w Koninie. Materiał ma charakter informacyjny i nie zastępuje indywidualnej porady lekarskiej.

Najczęstsze pytania pacjentek: odpowiedzi w skrócie

• Czy wiek nadal decyduje o refundacji? Nie. Od 2024 r. badania przesiewowe przysługują każdej ciężarnej. Wiek nadal należy do czynników ryzyka, które mogą wpływać na rozszerzenie diagnostyki.
• Czy testy NIPT są refundowane? Nie. Są dostępne prywatnie i nie zastępują pełnej diagnostyki przy nieprawidłowym USG.
• Co z nowymi badaniami genetycznymi? Od 2025 r. NFZ planuje refundację wybranych rozszerzonych analiz (np. aCGH) w ośrodkach realizujących program.
• Co zrobić po nieprawidłowym wyniku? Zgłosić się do lekarza prowadzącego. Lekarz omówi znaczenie wyniku, możliwe działania niepożądane kolejnych procedur i przedstawi ścieżkę diagnostyczną zgodnie z aktualnymi wskazaniami.

Dlaczego warto pilnować terminów i jak przygotować się do wizyt?

Okna czasowe (11–14 oraz 18–22 tydzień) są istotne, ponieważ wiele parametrów oceniamy tylko w tych zakresach. Terminowa wizyta ułatwia interpretację wyników, a w razie potrzeby – zaplanowanie dalszych kroków. Na USG warto przynieść dotychczasowe wyniki badań, dokumentację medyczną i listę pytań. W przypadku rozważania badań inwazyjnych dobrze jest zaplanować dodatkową konsultację, aby omówić wskazania, możliwe powikłania i alternatywy.

Zastrzeżenie dotyczące charakteru treści

Tekst ma charakter edukacyjno-informacyjny, nie zastępuje konsultacji lekarskiej i nie stanowi reklamy działalności leczniczej ani wyrobów medycznych. Decyzje diagnostyczne i terapeutyczne podejmuje wyłącznie wykwalifikowany personel medyczny po ocenie indywidualnej sytuacji pacjentki, zgodnie z obowiązującymi przepisami i zasadami sztuki lekarskiej.